肾上腺脑白质营养不良(脑白质发育不良能活多久)

admin22023-01-26

肾上腺脑白质营养不良(脑白质发育不良能活多久)

肾上腺脑白质营养不良

2月11日晚上,在首都儿科研究所附近的一间出租屋里飘散着饭菜的香气,不算宽敞的空间里放着三家人的各种生活用品,只留下窄窄的过道能进出,小杰(化名)和妈妈都穿着同款红色卫衣,也许是因为快要回家了,两个人都显得格外轻松。

7岁的小杰坐在小桌子前面一边跟妹妹视频,一边玩着乐高积木。妈妈则翻出小杰入仓治疗时的照片,整个人就是皮包骨头,虚弱得连眼睛都没力气完全睁开,整个人佝偻着,这是一张令人心碎的照片。但是此时她是高兴的,因为“吃饭之前刚刚称了一下体重,已经27.6公斤了。”

小杰一家来自山东省临沂市莒南县坪上镇峪子村,一个很多人连名字都念不全的小村庄。两口子都是面朝黄土背朝天的庄稼人,用小杰妈妈的话说,“你们在北京生活觉得很正常,对我们来说,上北京看病这是惊动整个村子的大事”。

2020年10月5日,小杰来到首都儿科研究所神经内科就诊,接诊医生看过以往的病历和检查结果后,建议做基因检测。第二天,小杰就确诊为“肾上腺脑白质营养不良,肾上腺皮质功能减退症”,这一长串的疾病名称,让小杰父母完全懵掉了。直到医生说,“这是罕见病,如果不及时治疗,轻则给孩子留下不可逆的神经损伤,重则危及生命,治疗费用需要数十万”,他们才明白“这孩子是遭了大病了”。

没有一点喘息的时间,紧锣密鼓的治疗就开始了,在血液内科病房完成脐血移植后,小杰出现了严重的肠道排异反应,持续地呕吐、腹泻,最多一天内拉33次,拉到最后已经没有大便了,全是血。屁股破了,眼看着伤口溃破了却没法处理,药抹上去还没来得及起作用就被冲掉了,疼的孩子坐不住。还有化疗药引起的膀胱炎,小便困难,又疼又痒。水不能喝,饭不能吃,靠营养液维持,小杰虚弱得连哭的力气都没有了。

小杰妈妈陪着孩子进仓治疗,复杂的护理程序让得她晕头转向,一边是饱受病痛折磨的孩子,一边是巨大的经济和精神压力,小杰妈妈终日以泪洗面,整个人憔悴不堪。

血液内科的刘嵘主任注意到了小杰妈妈的状态,给予了一家人更多的关注和照顾。治疗方案上能省就省,可用可不用的就不用,开药也要仔细算好数量。叮嘱护士们手把手地教会家长护理孩子,还帮忙联系同心圆基金会,为小杰做线上筹款。

源源不断的爱心,让小杰妈妈慢慢地从焦躁的状态中走了出来,笑容回到了她的脸上。孩子出仓回到普通病房后,小杰妈妈开始主动帮助新来的病友,告诉他们医院的各种手续流程,辅导护理方法,只要她知道的,都不厌其烦地去分享,只要她能做的,都不辞辛劳地为别人奔忙。她说:“要把自己感受到的爱再传递下去,从中也感受到了自己的价值”。

现在,小杰已经结束治疗,迎来新生,他的家庭也在经历这一场磨难后,重新回归了以往的平静和幸福。

医生说

小杰从3岁开始,皮肤颜色逐渐变黑,口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉着。5岁后,逐渐出现右下肢跛行,长时间行走后,右下肢疲乏、麻木,容易跌倒,并发展成双下肢痉挛步态,发病过程中出现抽搐表现。在当地医院检查头颅核磁提示“双侧侧脑室后角周围及胼胝体压部、脑干区多发脱髓鞘病变”。

为了进一步治疗来到我院就诊。通过完善促肾上腺皮质激素、极长链脂肪等检查,很快在神经内科明确诊断,为“肾上腺脑白质营养不良”。这是一种罕见病,归属于先天性遗传代谢性疾病,是由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因突变所致,过多的脑硫脂沉积于中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病,发病越早预后越差。酶替代治疗未见明显临床疗效,国内基因治疗尚不可及,造血干细胞移植为目前唯一可能治愈的手段。

小杰确诊后,我为他进行了会诊,看到快速进展的病情、严重的头颅核磁病变和孩子渴望生存的眼神,建议尽快做造血干细胞移植,否则他的智力和运动将在短期快速退步,严重影响到未来的生活质量。

随后,血液内科快速予以配型检查,查询供者,并着手进行移植前检查。幸运的是,很快就查询到了HLA8/10相合的无关脐血,小杰以最快的速度进仓进行移植治疗。经过罕见病MDT多次研讨,完成了移植前评估及预处理准备,制定了完备的CIP-UCB-2018无关脐血移植方案。

进仓第一天,小杰妈妈因为多用了几双手套,心疼地流泪,因为孩子治疗的费用多数是亲戚朋友凑出来的。我看在眼里,记在心里,想着一定要帮助这个善良、纯朴的家庭。我向志愿者服务部介绍了孩子的情况,请来医务社工对小杰妈妈进行心理疏导,并找基金会帮扶。

屋漏偏逢连夜雨,小吴的治疗过程并不是一帆风顺,他的肾上腺皮质功能不全,经不起一点儿“风吹草动”,而造血干细胞移植恰恰是一个涅槃重生的过程。预处理期间,小杰由于药物的作用,出现了剧烈呕吐、电解质紊乱、抽搐。移植后3周,粒细胞刚刚植活,小杰就出现了大量腹泻、腹痛,甚至血便等排异表现,给予加强抗排异治疗后,病情刚刚有所好转,又出现了尿急、尿痛、血尿等表现的出血性膀胱炎。这一个个难关,在小杰和家属以及医护人员共同努力下,终于挺过去了。

出院后,小杰还是时不时出现呕吐、电解质紊乱等肾上腺皮质功能异常的情况。直到移植后半年多,脐血供者稳定嵌合,这些突发事件才逐渐减少,复查头颅核磁明显好转,步态也越来越轻盈,孩子脸上的笑容也越来越多。治疗一年多后,一家人离开了北京,回到家乡继续他的学校生活。

回想小杰整个治疗过程,我认为最关键的环节就是,在孩子确认发病原因存疑以后,选择直接到北京就医,也就是我们说的“早诊断”,这为后来的治疗争取了时间。罕见病大多是基因缺陷造成的,确诊的时间甚至会直接决定治疗结果,当疾病对神经系统的伤害已经造成,即使能控制住病情,也无法再修复那些已经被损伤的身体机能。

但早诊断又存在很大挑战,一方面是罕见病的症状不典型,容易误诊;二来罕见病的发病率低,基层医疗机构、普通大众的认知都不够,常常没有这种警惕心,面对一些看上去不太严重的症状,很少有人愿意主动去做更多的检查,更不用说做基因检测。因此,我认为做好罕见病的科普宣教是很有必要的,当孩子出现可疑症状,常规检查又无法明确病因时,家长不要抵触更进一步的检查手段,早发现早治疗,哪怕没有成熟确切的治愈方法,医生也可以根据既有经验尽可能控制病情,对大多数患者都是有极大帮助的。

刘嵘

首都儿科研究所

血液内科

主任医师

擅长:擅长儿科血液血疾病及儿童肿瘤的临床诊断及治疗、尤其擅长儿童白血病、淋巴瘤、郎格罕细胞组织细胞增生症、嗜血细胞综合症,儿童恶性实体肿瘤的诊断、治疗。并多年从事婴幼儿造血干细胞移植治疗相关疾病的临床工作。

文 | 刘嵘、李利

编辑 | 宣传中心

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